9月15日星期日，在欧洲肿瘤内科学会（ESMO）大会上公布了由皇家马斯登NHS基金会信托基金开展并得到皇家马斯登癌症慈善机构资助的SIGNIFIED研究结果，该研究调查了使用全身MRI扫描筛查李法美尼综合征患者的益处。该研究由皇家马斯登大学基因组学临床主任兼妇科肿瘤内科顾问医生兼癌症研究所名誉教授 Angela George 博士领导，研究了每年一次的全身 MRI 扫描如何为患有罕见遗传病的人及早发现癌症。

在 54 名无症状患者中，该研究发现身体各个部位有 10 个癌变。肉瘤（软组织癌）占很大比例，这在普通人群中非常罕见，但对于患有 Li-Fraumeni 病的人来说，可能性要大得多。

使用扫描的显著好处的明确证据

Li-Fraumeni 是一种罕见的综合征，但由于遗传基因，患有这种疾病的人患癌症的风险要高得多。所有患有 Li-Fraumeni 综合征的人在其一生中都有 90% 的机会患上一种或多种类型的癌症，有 50% 的机会在 30 岁之前患上癌症。

皇家马斯登医院基因组学临床主任兼妇科肿瘤内科顾问医生 Angela George 博士说：“这项研究的结果很明确，表明使用全身 MRI 扫描在李法美尼综合征患者中及早发现癌症具有显著益处。早期诊断是改善所有癌症类型患者预后的关键。通过及早发现癌症，我们有更好的机会更有效地治疗它，因此对于本研究中被诊断出的 Li-Fraumeni 综合征患者来说，这可能会改变生活。”

“我觉得 SIGNIFIED 审判救了我的命”

来自滨海克拉克顿的 42 岁的劳拉 （Laura） 于 2018 年被诊断出患有 Li-Fraumeni 综合征，此后她的大多数家人也都检测呈阳性。Laura 和她 19 岁的儿子参加了 Royal Marsden 的 SIGNIFIED 试验，在第一次扫描后，Laura 在早期被诊断出患有罕见的肉瘤。Laura 接受了手术，现在没有疾病的证据 - 她认为这次试验挽救了她的生命。当我们被告知 SIGNIFIED 时，我立即同意了;我想尽我所能及早发现癌症并帮助其他受这种疾病影响的人，“劳拉说。“我和我的儿子在 2022 年 10 月通过试验进行了第一次全身 MRI 检查。我开始思考时，我以为我的第一次扫描会像圣诞树一样亮起，或者那里什么都没有。幸运的是，我儿子的扫描很清晰，但我的扫描结果令人担忧，不久之后我被诊断出患有一种罕见的肉瘤。我根本没有任何症状，如果没有试验，我就会完全忘记患有这种容易直接传播到肺部的疾病。我觉得 SIGNIFIED 拯救了我的生命，我希望这项研究的结果能使许多其他人受益。”