Les Hereward，ENABLE-NGS试验的患者

根据皇家马斯登NHS基金会信托基金领导的研究，患有特定类型血癌（非霍奇金淋巴瘤）的患者可以通过新的基因检测获得改进和更准确的诊断，使他们能够获得有前途的新疗法。

这项为期四年的多中心试验结果于2020 年 12 月 5 日星期六在美国血液学会 （ASH） 虚拟会议上公布，该会议表明，对以前未被赋予特定恶性肿瘤类别的非霍奇金淋巴瘤患者使用下一代测序具有重要益处。研究结果由皇家马斯登癌症慈善机构的临床研究员Matthew Cross博士介绍，他的角色由皇家马斯登癌症慈善机构资助。

Matthew Cross博士说：“以前，非霍奇金淋巴瘤的检测一次只能观察一个基因来探索突变，但通过使用下一代测序技术，这项试验的研究人员同时分析了多达70个不同的基因，以确定与患者诊断相关的多个突变。识别这些遗传变化可能是在某些非霍奇金淋巴瘤中分配特定类别的关键，这会导致患者可以使用一系列新的靶向治疗。”

超过100名患者在14个不同的英国中心参加了ENABLE-NGS试验，并通过皇家马斯登的下一代测序过程获得血液样本进行分析。研究人员在最先进的实验室中使用创新的检测设备，能够从血液样本中提取和片段化肿瘤DNA，以识别基因突变，从而给出更准确的诊断并相应地定制治疗方案。分子诊断团队在下一代测序中使用的技术包括最新的DNA测序仪NovaSeq 6000，该测序机的资金来自Denise Coates基金会向皇家马斯登癌症慈善机构慷慨捐赠的100万英镑。

领导ENABLE-NGS试验的皇家马斯登的血液学家顾问Sunil Iyengar博士说：“使用这项新的尖端技术意味着我们能够更有效地观察患者体内癌细胞的遗传学，同时探索多种基因变化，以发现可以为治疗选择提供信息或可能成为治疗目标的异常。能够通过为癌症患者分配特定类别的恶性肿瘤来增强诊断，而这些恶性肿瘤不容易使用标准诊断归入一个单独的类别，可以对患者护理产生巨大影响。”

“许多治疗和临床试验需要这一类别的确认，患者才有资格接受特定治疗。下一步将是在常规实践中实施这种下一代测序技术，并根据基因图谱为患者开发临床试验。”

71岁的Les Hereward是一名试验患者，他说：“我在2016年被诊断出患有淋巴瘤，但经过一系列测试后，仍然不清楚我患有哪种类型的淋巴瘤，这非常令人沮丧，因为这意味着我的治疗选择非常有限。我很高兴去年被邀请参加皇家马斯登的这项试验，因为我希望能对自己的病情有所了解，此后我就收到了。知道自己患有滤泡性淋巴瘤在很多方面对我的生活产生了巨大的影响 - 我现在正在接受有针对性的治疗，前景和感觉比以往任何时候都好得多。我可以过上正常的生活，并且能够加入针对我病情的支持小组。参加这项试验是一次非常有益的生活经历，我在皇家马斯登接受的护理水平非常出色。”